埃莱尔-当洛综合征（EDS） 一、基本定义 埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlos Syndrome，EDS），又称皮肤弹性过度综合征，是一组遗传性结缔组织病，核心是胶原合成/结构异常，导致全身结缔组织脆弱、松弛。 罕见病，全球患病率约 1/5000[__LINK_ICON] 遗传方式：常显、常隐、X连锁均有 共 14个亚型，轻重差异极大 二、三大核心症状（所有亚型共通） 关节过度活动：关节松弛、易脱位、反复扭伤、慢性疼痛、脊柱侧弯/反屈 皮肤过度伸展：皮肤柔软、可大幅拉伸、松手回弹；易淤青、伤口愈合慢、留萎缩性瘢痕 组织/血管脆性高：轻微外伤致大伤口、易血肿；血管/内脏易破裂（尤其血管型） 三、常见亚型（重点） Ⅲ型（良性关节过度活动型）：最常见；全身关节松、皮肤轻度过伸、易淤青；预后较好 Ⅰ/Ⅱ型（经典型）：皮肤明显过伸、严重瘢痕、假性肿瘤；关节脱位多 Ⅳ型（血管型）：最凶险；皮肤薄、血管脆；易动脉夹层、肠/子宫破裂，猝死风险高 Ⅵ型（脊柱后侧凸型）：婴儿起病、严重脊柱侧弯、眼巩膜蓝、肌张力低 四、其他系统表现 心血管：动脉瘤、夹层、瓣膜问题、高血压 消化：胃食管反流、憩室、肠穿孔 泌尿：膀胱憩室、肾异常 眼：蓝巩膜、近视、视网膜脱离、圆锥角膜 其他：疝（脐/腹股沟/膈）、脊柱畸形、慢性疲劳、自主神经功能紊乱 五、诊断 临床：关节/皮肤评估、家族史、多系统筛查 基因检测：确诊金标准（如COL3A1、COL5A1/2、TNXB等） 鉴别：马凡综合征、皮肤松弛症、关节过度活动谱系病等